Boomerang dysplasia

Definition

Boomerang dysplasia (BD) is a perinatal lethal osteochondrodysplasia. Typical symptoms include micromelia with diminished ossification, and a characteristic bowed and boomerang like aspect of the long tubular bones. BD is caused by mutations in FLNB, the gene encoding the actin binding cytoskeletal protein, filamin B.

References:

[1]. L S Bicknell, et al. Mutations in FLNB cause boomerang dysplasia. J Med Genet. 2005 Jul;42(7):e43. [Content Brief]

[2]. Marja W Wessels, et al. Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia. Am J Med Genet A. 2003 Oct 1;122A(2):148-54. [Content Brief]

生物医学辞典

生物医学辞典は、生物学の学術用語と専門データの包括的で専門的なデータベースです。すべての説明は、権威ある書籍や高いＩＦの文献に基づいており、知りたい生物医学用語の正確な説明を得ることができます。

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z #

MedChemExpress: お問い合わせ; 会社紹介; 本社; ディストリビューター; 虚偽報告に関する声明; 採用情報

サービスとサポート: 技術サポート; サービス; オーダー情報; ご返品; 配送料&ポリシー; 知的財産に関する約束

技術資料: 無料サンプル・ポリシー; 文献; モル濃度計算機; 希釈計算機; 利用規約; 再構成計算機; 比活性計算機; DNA/RNA 配列の変換ツール

メルマガ登録

お名前
メール *

	Sorry, but the email address you supplied was invalid.

商品は「研究用試薬」です。人や動物の医療用・臨床診断用・食品用の製品ではありません。
研究用途以外に使用した場合、当社は一切の責任を負いかねます。

Join with us