ABCD syndrome

Definition

ABCD syndrome is defined as albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness. It is inherited as an autosomal recessive trait.

References:

[1]. A Gross, et al. Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness: ABCD syndrome. Am J Med Genet. 1995 Apr 10;56(3):322-6. [Content Brief]

[2]. Joke B G M Verheij, et al. ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene. Am J Med Genet. 2002 Mar 15;108(3):223-5. [Content Brief]

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