2. Biology Dictionary
  3. Distal myopathy with rimmed vacuoles

Distal myopathy with rimmed vacuoles

Definition

Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) is an autosomal dominant distal myopathy. It has been reported that mutations in SQSTM1 cause this disease. SQSTM1 is an autophagic adaptor that shuttles aggregated and ubiquitinated proteins to the autophagosome.

生物医学辞典

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