2. Academic Validation
  3. SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism

SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism

  • J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):568-571. doi: 10.1038/jid.2013.360.
Fanny Morice-Picard 1,  Eulalie Lasseaux 2,  Stéphane François 3,  Delphine Simon 3,  Caroline Rooryck 1,  Eric Bieth 4,  Estelle Colin 5,  Dominique Bonneau 5,  Hubert Journel 6,  Sophie Walraedt 7,  Bart P Leroy 8,  Francoise Meire 9,  Didier Lacombe 1,  Benoit Arveiler 10
Affiliations

Affiliations

  • 1 Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 2 Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 3 Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 4 Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • 5 Département de Biochimie et Génétique, LUNAM Université d'Angers, CHU Angers, Angers, France.
  • 6 Unité de Génétique Médicale, CH de Vannes, Vannes, France.
  • 7 Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium.
  • 8 Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium.
  • 9 Department of Pediatric Ophthalmology, Queen Fabiola Children's University Hospital, Brussels, Belgium.
  • 10 Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: [email protected].
PMID: 23985994 DOI: 10.1038/jid.2013.360
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