2. Academic Validation
  3. De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder

  • Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):196. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.12.016.
Davor Lessel,  Claudia Schob,  Sébastien Küry,  Margot R F Reijnders,  Tamar Harel,  Mohammad K Eldomery,  Zeynep Coban-Akdemir,  Jonas Denecke,  Shimon Edvardson,  Estelle Colin,  Alexander P A Stegmann,  Erica H Gerkes,  Marine Tessarech,  Dominique Bonneau,  Magalie Barth,  Thomas Besnard,  Benjamin Cogné,  Anya Revah-Politi,  Tim M Strom,  Jill A Rosenfeld,  Yaping Yang,  Jennifer E Posey,  LaDonna Immken,  Nelly Oundjian,  Katherine L Helbig,  Naomi Meeks,  Kelsey Zegar,  Jenny Morton,  The Ddd Study,  Jolanda H Schieving,  Ana Claasen,  Matthew Huentelman,  Vinodh Narayanan,  Keri Ramsey,  C4RCD Research Group,  Han G Brunner,  Orly Elpeleg,  Sandra Mercier,  Stéphane Bézieau,  Christian Kubisch,  Tjitske Kleefstra,  Stefan Kindler,  James R Lupski,  Hans-Jürgen Kreienkamp
PMID: 29304375 DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.016
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