SLC24A5 mutations are associated with non-syndromic oculocutaneous albinism

  • J Invest Dermatol. 2014 Feb;134(2):568-571. doi: 10.1038/jid.2013.360.
Fanny Morice-Picard  1 ,  Eulalie Lasseaux  2 ,  Stéphane François  3 ,  Delphine Simon  3 ,  Caroline Rooryck  1 ,  Eric Bieth  4 ,  Estelle Colin  5 ,  Dominique Bonneau  5 ,  Hubert Journel  6 ,  Sophie Walraedt  7 ,  Bart P Leroy  8 ,  Francoise Meire  9 ,  Didier Lacombe  1 ,  Benoit Arveiler  10
Affiliations
  • 1. Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 2. Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 3. Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France.
  • 4. Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France.
  • 5. Département de Biochimie et Génétique, LUNAM Université d'Angers, CHU Angers, Angers, France.
  • 6. Unité de Génétique Médicale, CH de Vannes, Vannes, France.
  • 7. Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium.
  • 8. Department of Ophthalmology, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital & Ghent University, Ghent, Belgium.
  • 9. Department of Pediatric Ophthalmology, Queen Fabiola Children's University Hospital, Brussels, Belgium.
  • 10. Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), University Bordeaux, Bordeaux, France; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: [email protected].
PMID: 23985994 DOI: 10.1038/jid.2013.360