Kyphoscoliosis peptidase (KY) mutation causes a novel congenital myopathy with core targetoid defects

Rachel Straussberg  ¹ ,  Gudrun Schottmann  ² ,  Menachem Sadeh  ³ ,  Esther Gill  ² ,  Franziska Seifert  ² ,  Ayelet Halevy  ¹ ,  Kaiyal Qassem  ¹ ,  John Rendu  ⁴ ,  Peter F M van der Ven  ⁵ ,  Werner Stenzel  ⁶ ,  Markus Schuelke  ^{7  8}