Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome

D Beltran-Valero de Bernabé ,  T Voit ,  C Longman ,  A Steinbrecher ,  V Straub ,  Y Yuva ,  R Herrmann ,  J Sperner ,  C Korenke ,  C Diesen ,  W B Dobyns ,  H G Brunner ,  H van Bokhoven ,  M Brockington ,  F Muntoni