Novel GABRA2 variants in epileptic encephalopathy and intellectual disability with seizures

  • Brain. 2019 May 1;142(5):e15. doi: 10.1093/brain/awz079.
Snezana Maljevic  1 ,  Boris Keren  2 ,  Ye Htet Aung  1 ,  Ian C Forster  1 ,  Cyril Mignot  2  3 ,  Julien Buratti  2 ,  Aurélie Lafitte  2 ,  Cécile Freihuber  4 ,  Lance H Rodan  5  6 ,  Ann Bergin  7 ,  Laurence Hubert  8 ,  Karine Poirier  8 ,  Arnold Munnich  8 ,  Claude Besmond  8 ,  Natalie Hauser  9 ,  Rebecca Miller  9 ,  Kirsty McWalter  10 ,  Rima Nabbout  11 ,  Delphine Héron  2 ,  Eric Leguern  2  3 ,  Christel Depienne  3  12 ,  Steven Petrou  1 ,  Caroline Nava  2  3
Affiliations
  • 1. The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia.
  • 2. APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Centre de Reference Déficience Intellectuelle de Causes Rares, GRC UPMC «Déficience Intellectuelle et Autisme», Paris, France.
  • 3. Sorbonne Universités, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, F-75013, Paris, France.
  • 4. AP-HP, Hôpital Trousseau, Service de Neuropédiatrie, Paris, France.
  • 5. Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • 6. Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • 7. Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
  • 8. INSERM UMR 1163, Translational Genetics Lab., Paris-Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.
  • 9. Inova Health System, Inova Translational Medicine Institute, Falls Church, VA, USA.
  • 10. GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
  • 11. APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Centre de référence épilepsies rares, Service de Neurologie pédiatrique, Paris, France.
  • 12. Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany.