Mutations in signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with Shwachman-Diamond-like features

Raphael Carapito  ^{1  2  3} ,  Martina Konantz  ⁴ ,  Catherine Paillard  ^{1  2  5} ,  Zhichao Miao  ⁶ ,  Angélique Pichot  ^{1  2} ,  Magalie S Leduc  ^{7  8} ,  Yaping Yang  ⁷ ,  Katie L Bergstrom  ⁹ ,  Donald H Mahoney  ⁹ ,  Deborah L Shardy  ⁹ ,  Ghada Alsaleh  ^{1  2} ,  Lydie Naegely  ^{1  2} ,  Aline Kolmer  ^{1  2} ,  Nicodème Paul  ^{1  2} ,  Antoine Hanauer  ^{1  2} ,  Véronique Rolli  ^{1  2  3} ,  Joëlle S Müller  ⁴ ,  Elisa Alghisi  ⁴ ,  Loïc Sauteur  ⁴ ,  Cécile Macquin  ^{1  2} ,  Aurore Morlon  ¹⁰ ,  Consuelo Sebastia Sancho  ¹¹ ,  Patrizia Amati-Bonneau  ^{12  13} ,  Vincent Procaccio  ^{12  13} ,  Anne-Laure Mosca-Boidron  ¹⁴ ,  Nathalie Marle  ¹⁴ ,  Naël Osmani  ¹ ,  Olivier Lefebvre  ¹ ,  Jacky G Goetz  ¹ ,  Sule Unal  ¹⁵ ,  Nurten A Akarsu  ¹⁶ ,  Mirjana Radosavljevic  ^{1  2  3} ,  Marie-Pierre Chenard  ¹⁷ ,  Fanny Rialland  ¹⁸ ,  Audrey Grain  ¹⁸ ,  Marie-Christine Béné  ¹⁹ ,  Marion Eveillard  ¹⁹ ,  Marie Vincent  ²⁰ ,  Julien Guy  ²¹ ,  Laurence Faivre  ²² ,  Christel Thauvin-Robinet  ²² ,  Julien Thevenon  ²² ,  Kasiani Myers  ²³ ,  Mark D Fleming  ²⁴ ,  Akiko Shimamura  ²⁵ ,  Elodie Bottollier-Lemallaz  ²⁶ ,  Eric Westhof  ⁶ ,  Claudia Lengerke  ^{4  27} ,  Bertrand Isidor  ^{20  28} ,  Seiamak Bahram  ^{1  2  3}