BFSP2 - beaded filament structural protein 2 Gene
Also Known as CP47; CP49; LIFL-L; CTRCT12; PHAKOSIN
Species: Homo sapiens
About BFSP2
This gene has 6 transcripts (splice variants), 193 orthologues, 68 paralogues and is associated with 7 phenotypes. Low expression observed in reference dataset.
Summary
More than 99% of the vertebrate ocular lens is comprised of terminally differentiated lens fiber cells. Two lens-specific intermediate filament-like proteins, the protein product of this gene (phakinin), and filensin, are expressed only after fiber cell differentiation has begun. Both proteins are found in a structurally unique cytoskeletal element that is referred to as the beaded filament (BF). Mutations in this gene have been associated with juvenile-onset, progressive cataracts and Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex. [provided by RefSeq, Jun 2009]
BFSP2 Products (1)
| mRNA | Protein | Name |
|---|---|---|
| NM_003571.4 | NP_003562.1 | phakinin |
| Molecular Function GO Annotation | Evidence | References | Source |
|---|---|---|---|
| enables protein binding |
IPI
IPI: Inferred from physical interaction
|
25416956 | GOA |
BFSP2 Protein Structure
Filament: Intermediate filament protein (115 - 414)
- 0
- 100
- 200
- 300
- 415 a.a.
| Protein Preferred Names | Protein Names | |
|---|---|---|
|
phakinin |
|
BFSP2 Protein-protein interaction Information
|
Type
|
Protein Name | Protein ID | Interactor | Interactor Species | Interactor ID | Detection Method | References |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BICRAL | Homo sapiens | Q6AI39 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BICRAL | Homo sapiens | Q6AI39 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BICRAL | Homo sapiens | Q6AI39 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MBIP | Homo sapiens | Q9NS73-5 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MBIP | Homo sapiens | Q9NS73-5 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MBIP | Homo sapiens | Q9NS73-5 | 25416956 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MBIP | Homo sapiens | Q9NS73-5 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MBIP | Homo sapiens | Q9NS73-5 | 25416956 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BEX5 | Homo sapiens | Q5H9J7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BEX5 | Homo sapiens | Q5H9J7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BEX5 | Homo sapiens | Q5H9J7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF343 | Homo sapiens | Q6P1L6 | 32296183 | |
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Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF343 | Homo sapiens | Q6P1L6 | 32296183 | |
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Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF343 | Homo sapiens | Q6P1L6 | 32296183 | |
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Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PBX4 | Homo sapiens | Q9BYU1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PBX4 | Homo sapiens | Q9BYU1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PBX4 | Homo sapiens | Q9BYU1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MAGEA6 | Homo sapiens | P43360 | 32296183 | |
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Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MAGEA6 | Homo sapiens | P43360 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT37 | Homo sapiens | O76014 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT37 | Homo sapiens | O76014 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SCOC | Homo sapiens | Q9UIL1-3 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SCOC | Homo sapiens | Q9UIL1-3 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SCOC | Homo sapiens | Q9UIL1-3 | 32296183 | |
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Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PPP1R13B | Homo sapiens | Q96KQ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PPP1R13B | Homo sapiens | Q96KQ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PPP1R13B | Homo sapiens | Q96KQ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDR2L | Homo sapiens | Q86X02 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDR2L | Homo sapiens | Q86X02 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDR2L | Homo sapiens | Q86X02 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDR2L | Homo sapiens | Q86X02 | 33961781 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDR2L | Homo sapiens | Q86X02 | 28514442 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP63 | Homo sapiens | Q96MT8-3 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP63 | Homo sapiens | Q96MT8-3 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP63 | Homo sapiens | Q96MT8-3 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CAGE1 | Homo sapiens | Q8TC20-4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CAGE1 | Homo sapiens | Q8TC20-4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CAGE1 | Homo sapiens | Q8TC20-4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DRC12 | Homo sapiens | Q494R4-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DRC12 | Homo sapiens | Q494R4-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DRC12 | Homo sapiens | Q494R4-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USP54 | Homo sapiens | Q70EL1-9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USP54 | Homo sapiens | Q70EL1-9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USP54 | Homo sapiens | Q70EL1-9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MCCD1 | Homo sapiens | P59942 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MCCD1 | Homo sapiens | P59942 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DISC1 | Homo sapiens | Q9NRI5-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DISC1 | Homo sapiens | Q9NRI5-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DISC1 | Homo sapiens | Q9NRI5-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SNAPC5 | Homo sapiens | O75971-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SNAPC5 | Homo sapiens | O75971-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | POU6F2 | Homo sapiens | P78424 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | POU6F2 | Homo sapiens | P78424 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BFSP1 | Homo sapiens | Q12934-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BFSP1 | Homo sapiens | Q12934-2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | RNASE10 | Homo sapiens | Q5GAN6 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | RNASE10 | Homo sapiens | Q5GAN6 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | RNASE10 | Homo sapiens | Q5GAN6 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ANKRD33 | Homo sapiens | Q7Z3H0-1 | 32296183 | |
|
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|
BFSP2 | Q13515 | ANKRD33 | Homo sapiens | Q7Z3H0-1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ANKRD33 | Homo sapiens | Q7Z3H0-1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CCDC183 | Homo sapiens | G5E9W6 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CCDC183 | Homo sapiens | G5E9W6 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDCA4 | Homo sapiens | Q9BXL8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDCA4 | Homo sapiens | Q9BXL8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CDCA4 | Homo sapiens | Q9BXL8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | HAUS1 | Homo sapiens | Q96CS2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | HAUS1 | Homo sapiens | Q96CS2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | HAUS1 | Homo sapiens | Q96CS2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SAPCD2 | Homo sapiens | Q86UD0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SAPCD2 | Homo sapiens | Q86UD0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SAPCD2 | Homo sapiens | Q86UD0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | C3orf62 | Homo sapiens | Q6ZUJ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | C3orf62 | Homo sapiens | Q6ZUJ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | C3orf62 | Homo sapiens | Q6ZUJ4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT24 | Homo sapiens | Q2M2I5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT24 | Homo sapiens | Q2M2I5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT24 | Homo sapiens | Q2M2I5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SNAPIN | Homo sapiens | O95295 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SNAPIN | Homo sapiens | O95295 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT27 | Homo sapiens | Q7Z3Y8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT27 | Homo sapiens | Q7Z3Y8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT27 | Homo sapiens | Q7Z3Y8 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PBX2 | Homo sapiens | P40425 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PBX2 | Homo sapiens | P40425 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PSMC5 | Homo sapiens | P62195 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | PSMC5 | Homo sapiens | P62195 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MYOG | Homo sapiens | P15173 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | MYOG | Homo sapiens | P15173 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DMAP1 | Homo sapiens | Q9NPF5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DMAP1 | Homo sapiens | Q9NPF5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | DMAP1 | Homo sapiens | Q9NPF5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF620 | Homo sapiens | Q6ZNG0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF620 | Homo sapiens | Q6ZNG0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ZNF620 | Homo sapiens | Q6ZNG0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BLOC1S2 | Homo sapiens | Q6QNY1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BLOC1S2 | Homo sapiens | Q6QNY1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BLOC1S2 | Homo sapiens | Q6QNY1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | COPS6 | Homo sapiens | Q7L5N1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | COPS6 | Homo sapiens | Q7L5N1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | COPS6 | Homo sapiens | Q7L5N1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | TRIB3 | Homo sapiens | Q96RU7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | TRIB3 | Homo sapiens | Q96RU7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | TRIB3 | Homo sapiens | Q96RU7 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 31515488 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 25416956 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 25416956 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ATF4 | Homo sapiens | P18848 | 29892012 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | OIP5 | Homo sapiens | O43482 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | OIP5 | Homo sapiens | O43482 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 25416956 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SYCE1 | Homo sapiens | Q8N0S2 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CT55 | Homo sapiens | Q8WUE5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CT55 | Homo sapiens | Q8WUE5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CT55 | Homo sapiens | Q8WUE5 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT14 | Homo sapiens | P02533 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | KRT14 | Homo sapiens | P02533 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ECSIT | Homo sapiens | Q9BQ95 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ECSIT | Homo sapiens | Q9BQ95 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ECSIT | Homo sapiens | Q9BQ95 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | WASHC3 | Homo sapiens | Q9Y3C0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | WASHC3 | Homo sapiens | Q9Y3C0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | WASHC3 | Homo sapiens | Q9Y3C0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | RINT1 | Homo sapiens | Q6NUQ1 | 32296183 | |
|
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|
BFSP2 | Q13515 | RINT1 | Homo sapiens | Q6NUQ1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | RINT1 | Homo sapiens | Q6NUQ1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 25910212 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | USHBP1 | Homo sapiens | Q8N6Y0 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | HGS | Homo sapiens | O14964 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | HGS | Homo sapiens | O14964 | 32296183 | |
|
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|
BFSP2 | Q13515 | SUFU | Homo sapiens | Q9UMX1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SUFU | Homo sapiens | Q9UMX1 | 33961781 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SUFU | Homo sapiens | Q9UMX1 | 28514442 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BEX3 | Homo sapiens | Q00994 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | BEX3 | Homo sapiens | Q00994 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ABI3 | Homo sapiens | Q9P2A4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ABI3 | Homo sapiens | Q9P2A4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | ABI3 | Homo sapiens | Q9P2A4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP44 | Homo sapiens | Q9C0F1 | 33961781 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP44 | Homo sapiens | Q9C0F1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP44 | Homo sapiens | Q9C0F1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CEP44 | Homo sapiens | Q9C0F1 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | AMOTL2 | Homo sapiens | Q9Y2J4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | AMOTL2 | Homo sapiens | Q9Y2J4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | AMOTL2 | Homo sapiens | Q9Y2J4 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SERTAD3 | Homo sapiens | Q9UJW9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SERTAD3 | Homo sapiens | Q9UJW9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | SERTAD3 | Homo sapiens | Q9UJW9 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CALCOCO1 | Homo sapiens | Q9P1Z2 | 32296183 | |
|
Intra
|
BFSP2 | Q13515 | CALCOCO1 | Homo sapiens | Q9P1Z2 | 32296183 | |
|
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BFSP2 | Q13515 | CALCOCO1 | Homo sapiens | Q9P1Z2 | 33961781 | |
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BFSP2 | Q13515 | CALCOCO1 | Homo sapiens | Q9P1Z2 | 32296183 | |
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BFSP2 | Q13515 | KRT31 | Homo sapiens | Q15323 | 32296183 | |
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BFSP2 | Q13515 | KRT31 | Homo sapiens | Q15323 | 32296183 | |
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BFSP2 | Q13515 | KRT31 | Homo sapiens | Q15323 | 32296183 |
Related Diseases
| Diseases | Alias | |
|---|---|---|
| Cataract 12, Multiple Types |
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| Early-Onset Lamellar Cataract |
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| Early-Onset Sutural Cataract |
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| Cataract 30, Multiple Types |
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| Cataract |
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| Kahrizi Syndrome |
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|
| Epidermolysis Bullosa Simplex |
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| Eye Accommodation Disease |
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| Presbyopia |
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| Epidermolysis Bullosa Simplex Localized Type |
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| Corneal Dystrophy, Avellino Type |
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|
| Posterior Polar Cataract |
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|
| Nance-Horan Syndrome |
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|
| Cataract 31, Multiple Types |
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| Granular Corneal Dystrophy |
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| Ayme-Gripp Syndrome |
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|
| Galactosemia Ii |
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| Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3 |
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|
| Senile Cataract |
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| Cryptosporidiosis |
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|
| Amblyopia |
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| Mature Cataract |
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| Myopia |
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| Lens Disease |
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| Anterior Segment Dysgenesis |
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| Cardiomyopathy, Dilated, 1a |
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| Noonan Syndrome 1 |
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| Aniridia 1 |
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Orthologs Information
| Species | Symbol | Source | ID |
|---|---|---|---|
| Macaca mulatta | BFSP2 | VGNC | VGNC:70245 |
| Bos taurus | BFSP2 | VGNC | VGNC:26479 |
| Rattus norvegicus | BFSP2 | RGD | RGD:1591927 |
| Canis familiaris | BFSP2 | VGNC | VGNC:38441 |
| Mus musculus | BFSP2 | MGD | MGI:1333828 |
| Felis catus | BFSP2 | VGNC | VGNC:60108 |
| Others | BFSP2 | NCBI |